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06.04.2021 Screening auf spinale Muskelatrophie bei Neugeborenen

News Arzt & Praxis

Das Screening auf spinale Muskelatrophie (SMA) wird Bestandteil der Früherkennungsuntersuchungen bei Neugeborenen. Der entsprechende Beschluss des Gemeinsamen Bundesausschuss (G-BA) ist am 1. April 2021 in Kraft getreten. Bis das Screening in der Versorgung angeboten werden kann, wird es aber noch etwas dauern, unter anderem weil die Diagnostiklabore noch Zeit zur Implementierung benötigen. Der G-BA rechnet damit, dass die notwendigen Implementierungsschritte im dritten Quartal 2021 abgeschlossen sein werden und das Screening dann angeboten werden kann.

Säugling mit Mutter (Symbolbild)
© AOK-Gemeinschaft

Was ist das Screening auf spinale Muskelatrophie?

Für die spinale Muskelatrophie existiere ein sehr sicheres Nachweisverfahren, heißt es in einer Mitteilung des G-BA. Dafür genügt eine einfache Blutprobe.

Werden Kinder mit spinaler Muskelatrophie früh behandelt, können sie motorische Fähigkeiten wie Sitzen, Krabbeln, Stehen oder Gehen besser entwickeln. Weiterhin verweist der G-BA darauf, dass für die schwerste Form der SMA seit kurzem neue medikamentöse Behandlungsmöglichkeiten zur Verfügung stehen, für die allerdings noch keine Langzeitergebnisse vorliegen

Das erweiterte Neugeborenen-Screening ist eine Blutuntersuchung, bei der Neugeborenen einige Tropfen Blut aus der Ferse entnommen werden. Sie soll möglichst zwischen der 36. und 72. Lebensstunde stattfinden.

Künftig können mithilfe dieser Blutuntersuchung im Rahmen des Neugeborenen-Screenings insgesamt 16 angeborene Störungen des Stoffwechsels, des Hormon-, des Blut-, des Immunsystems und des neuromuskulären Systems frühzeitig entdeckt werden.

Spinale Muskelatrophie beim Baby

Die spinale Muskelatrophie ist eine seltene, genetisch bedingte neuromuskuläre Erkrankung mit einem fortschreitenden Absterben von motorischen Nervenzellen im Rückenmark. Sie geht einher mit Muskelschwäche und Skelettverformungen und führt in der schwersten Form unbehandelt zum Tod. Jährlich werden in Deutschland etwa 80 bis 120 Kinder mit dieser genetisch bedingten Krankheit geboren, davon mindestens die Hälfte mit SMA Typ 1, der schwersten Form der SMA.

Inkrafttreten und Anwendung

Der Beschluss, der die Kinder-Richtlinie ergänzt, ist am 1. April 2021 in Kraft getreten. Bei G-BA-Beschlüssen, die eine genetische Reihenuntersuchung regeln, ist die Sicht der Gendiagnostik-Kommission einzubeziehen. Diese wird dem G-BA im Nachgang zur Beschlussfassung übermittelt.

Um den Diagnostiklaboren genügend Zeit für die Implementierung einzuräumen, sind die beschlossenen Änderungen erst nach Ablauf von sechs Monaten ab ihrem Inkrafttreten anzuwenden. Innerhalb dieses Zeitraums legt der Bewertungsausschuss auch die Vergütung fest. Der G-BA rechnet damit, dass diese vorbereitenden Schritte im dritten Quartal 2021 abgeschlossen sein werden. Bis zu diesem Zeitpunkt gilt die Kinder-Richtlinie in ihrer vor dem Inkrafttreten dieses Beschlusses geltenden Fassung.

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