Seltene Erkrankungen
Nach der in Europa gültigen Definition ist eine Erkrankung dann "selten", wenn nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen darunter leiden. Im Gegensatz zu der geringen Prävalenz steht jedoch die große Anzahl: Es gibt über 8.000 seltene Erkrankungen. Allein in Deutschland sind mehrere Millionen Menschen davon betroffen.
Der größte Anteil seltener Erkrankungen ist monogen bedingt (>80%). In diesen Fällen kann die Diagnose im günstigsten Fall - bei einem Verdacht auf das Vorliegen einer spezifischen Erkrankung - durch eine gezielte genetische Untersuchung gestellt werden.
Versorgungsangebot
Oftmals haben die Betroffenen einen langen Leidensweg mit diagnostischen Maßnahmen und erfolglosen Therapieversuchen hinter sich. Durch den interdisziplinären Ansatz im neuen Versorgungsangebot soll schnell eine gesicherte Diagnose gestellt und eine geeignete Therapie begonnen werden.
Spezialisierte Experten für seltene Erkrankungen aus dem Bereich Humangenetik führen zusammen mit Experten aus den jeweils relevanten klinischen Bereichen, insbesondere der Kinderheilkunde, der Neurologie, der Inneren Medizin oder anderen Fachgebieten, eine fachübergreifende Fallbeurteilung durch. Die Bündelung der Kompetenzen ermöglicht häufig schon die richtige Diagnosestellung.
Wenn das Expertenpanel keine Diagnose stellen, wird durch eine Genomsequenzierung nach der Ursache für die bestehenden klinisch relevanten Veränderungen gesucht. Erste positive Ergebnisse hat eine Evaluation des gleichnamigen Innovationsfondsprojekt gezeigt, was als Vorgänger des Versorgungsangebotes im Zeitraum von April 2017 bis September 2020 durchgeführt wurde.
Das besondere Versorgungsprogramm ist bis Ende 2022 befristet und wird danach in eine gesetzliche Neuregelung überführt. Mit dem § 64e SGB V hat der Gesetzgeber den Spitzenverband Bund der Krankenkassen verpflichtet, bis zum 1. Januar 2023 ein Modellvorhaben zur umfassenden Diagnostik und Therapieempfehlung mittels Genomsequenzierung bei seltenen und onkologischen Erkrankungen abzuschließen.
NAMSE - Nationaler Aktionsplan für Menschen mit Seltenen Erkrankungen:
Vertragspartner des Versorgungsprogramms sind neben verschiedenen Krankenkassen die Zentren für seltene Erkrankungen und klinische Genommedizin, die gemeinsam die Maßnahmen des Nationalen Aktionsplans für Menschen mit seltenen Erkrankungen (NAMSE) umsetzen.
In Deutschland besteht durch niedergelassene Humangenetiker, universitäre humangenetische Institute und Zentren für Seltene Erkrankungen bereits eine differenzierte und gut funktionierende Struktur für die Durchführung dieser in der Routineversorgung etablierten Diagnostik.
Ein Koordinierungs- und Kommunikationsgremium bündelt bestehende Initiativen, vernetzt Forscher und Ärzte und führt Informationen für Ärzte und Patienten zusammen. Mit dem Aktionsplan werden Handlungsfelder, Empfehlungen und Maßnahmenvorschläge ausgesprochen, die eine bessere Patientenversorgung für Menschen mit Seltenen Erkrankungen auf den Weg bringen.
Weiterführende Informationen
Vorteile
- Interdisziplinärer Ansatz und zeitnaher Zugang zur Genomsequenzierung
- schnelle Diagnosestellung und Einleitung einer geeigneten Therapie
- Verkürzung des Leidensweges
Partner
Zentren für seltene Erkrankungen und klinische Genommedizin
In Mitteldeutschland wirkt das Universitätsklinikum „Carl Gustav Carus“ als Zentrum im Versorgungsprogramm mit.
Region
Freistaat Sachsen und Freistaat Thüringen