Seltene Erkrankungen
Nach der in Europa gültigen Definition ist eine Erkrankung dann "selten", wenn nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen darunter leiden. Im Gegensatz zu der geringen Prävalenz steht jedoch die große Anzahl: Es gibt über 8.000 seltene Erkrankungen. Allein in Deutschland sind mehrere Millionen Menschen davon betroffen.
Der größte Anteil seltener Erkrankungen ist monogen bedingt (>80%). In diesen Fällen kann die Diagnose im günstigsten Fall - bei einem Verdacht auf das Vorliegen einer spezifischen Erkrankung - durch eine gezielte genetische Untersuchung gestellt werden.
Informationen zum Versorgungsangebot
Mit dem Versorgungsprogramm für seltene Erkrankungen möchten die beteiligten AOKs die Versorgung ihrer Versicherten mit seltenen Erkrankungen, bei denen mit den vorhandenen Strukturen der Regelversorgung bisher keine Diagnose gestellt werden konnte, verbessern. Durch den interdisziplinären Ansatz des Programms soll schnell eine gesicherte Diagnose gestellt und eine geeignete Therapie begonnen werden.
Spezialisierte Experten für seltene Erkrankungen aus dem Bereich Humangenetik führen zusammen mit Experten aus den jeweils relevanten klinischen Bereichen, insbesondere der Kinderheilkunde, der Neurologie, der Inneren Medizin oder anderen Fachgebieten, eine fachübergreifende Fallbeurteilung durch. Die Bündelung der Kompetenzen ermöglicht häufig schon die richtige Diagnosestellung.
Wenn das Expertenpanel keine Diagnose stellen kann, wird durch eine Gensequenzierung nach der Ursache für die bestehenden klinisch relevanten Veränderungen gesucht. Erste positive Ergebnisse hat eine Evaluation des gleichnamigen Innovationsfondsprojekts gezeigt, welches vor dem Versorgungsprogramm im Zeitraum von April 2017 bis September 2020 durchgeführt wurde.
Das besondere Versorgungsprogramm für seltene Erkrankungen ist zunächst bis Ende 2024 befristet. Teilnahmeberechtigt sind Versicherte mit dem durch ein am Vertrag teilnehmenden Zentrum bestätigten Verdacht auf das Vorliegen einer seltenen Erkrankung mit monogener Ursache, für die eine Diagnose bisher nicht gestellt werden konnte und eine Diagnosestellung mit zielgerichteter Diagnostik der standardisierten Behandlung außerhalb dieses Vertrages nicht möglich ist.
Die Teilnahme an diesem Vertrag ist freiwillig.
NAMSE - Nationaler Aktionsplan für Menschen mit Seltenen Erkrankungen:
Vertragspartner des Versorgungsprogramms sind neben verschiedenen AOKs ausgewählte Zentren für seltene Erkrankungen und Zentren für seltene Erkrankungen und klinische Genommedizin mit besonderer und nachgewiesener Qualifikation.
Weiterführende Informationen
Informationen der am Projekt teilnehmenden AOKs
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