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Tag der Seltenen Erkrankungen: AOK Nordost und Charité unterstützen Betroffene

Eine klare Diagnose gibt Gewissheit und Perspektive

Potsdam, 23. Februar 2021. Am 28. Februar ist der Tag der Seltenen Erkrankungen. Nur fünf von zehntausend Menschen leiden an einer solchen Erkrankung. Entsprechend dünn ist die Forschungslage. Die AOK Nordost will betroffene Versicherte unterstützen und hat deshalb als erste Krankenkasse einen Versorgungsvertrag mit der Charité – Universitätsmedizin Berlin geschlossen. Das Ziel: für Patientinnen und Patienten mit unklarer Diagnose und dringendem Verdacht auf eine Seltene Erkrankung eine klare Diagnose zu finden.

Betroffene machen oft ein Martyrium durch

Insgesamt gibt es über 6.000 Seltene Erkrankungen. „In vielen Fällen machen die Betroffenen ein wahres Martyrium durch. Sie leiden nicht nur unter der Krankheit und aufreibenden Odysseen von Arzt zu Arzt, sondern auch unter der quälenden Ungewissheit, was noch auf sie zukommt“, sagt Marek Rydzewski, Bereichsleiter Versorgungsmanagement der AOK Nordost. Mit dem strukturierten Versorgungsprogramm soll die zermürbende Schleife der sich wiederholenden unspezifischen Untersuchungen unterbrochen werden. „Wir wollen den Betroffenen Gewissheit und damit eine Perspektive geben“, so Rydzewski. „Das ist besonders wichtig, wenn Kinder an einer solchen Erkrankung leiden. Die Familien wollen wissen: Was bedeutet die Erkrankung für den Alltag? Was geht, was geht nicht? Worauf müssen wir uns perspektivisch einstellen?“ 

In vielen Fällen kann eine Diagnose gefunden werden

Die vorläufigen Ergebnisse des Innovationsfondsprojekts TranslateNAMSE, das Maßnahmen aus dem Nationalen Aktionsplan für Menschen mit Seltenen Erkrankungen umsetzt, zeigen: In vielen Fällen kann durch den Einsatz neuer Technologien in Verbindung mit klinischer Expertise eine Diagnose gefunden werden. „Wir freuen uns, dass wir durch den Vertrag mit der AOK Nordost die besonderen Strukturen, die wir im Innovationsfondsprojekt TranslateNAMSE aufgebaut haben, für unsere Patienten erhalten und fortentwickeln können“, sagt Professor Heiko Krude von der Charité.

Das Besondere an dem Vertrag ist die Zusammenarbeit der verschiedenen Fachrichtungen und bei Bedarf die Einbindung eines deutschlandweit und international aufgestellten Netzwerks an Experten, die sich seit Jahren mit diesem besonderen Themengebiet befassen und kontinuierlich im Austausch miteinander stehen. 

Häufig sind Genmutationen die Ursache für die Erkrankung. „Im Vertrag arbeiten Genetiker mit Ärzten aus verschiedenen Fachdisziplinen gemeinsam daran, die ursächlichen Mutationen zu identifizieren, die das Beschwerdebild des Patienten erklären. Hierzu wird eine Analyse aller Gene, eine sogenannte Exomsequenzierung, vorgenommen. Oft lassen sich so Diagnosen stellen, manchmal existieren schon Beschreibungen zu den Erkrankungen, manchmal handelt es sich um völlig neue. Je nachdem, was man darüber schon weiß, kann man die Patienten symptomatisch oder ursächlich behandeln“, erläutert Professor Stefan Mundlos von der Charité.

Und so läuft es ab:

Die AOK-Nordost-Versicherten oder ihre Ärztinnen und Ärzte wenden sich an das Zentrum für Seltene Erkrankungen der Charité. Dorthin werden dann alle vorliegenden Befunde übermittelt und von den Experten geprüft. Diese geben eine Rückmeldung, ob wirklich der Verdacht auf eine Seltene Erkrankung besteht oder wohin sich die Patientinnen und Patienten gegebenenfalls wenden können.

Besteht der Verdacht auf eine Seltene Erkrankung tauscht sich ein Expertenkonsil – eventuell unter Beteiligung der Betroffenen – zu den Befunden aus. Gegebenenfalls werden noch einmal gezielte Untersuchungen veranlasst oder weitere Experten – auch von außerhalb der Charité – hinzugezogen. Sollte dann immer noch keine klare Diagnose vorliegen, wird eine weitere Fallkonferenz zusammen mit Experten aus der Humangenetik durchgeführt. Wenn auch diese Fallkonferenz zu keinem klaren Ergebnis kommt, wird eine genetische Untersuchung, eine sogenannte Exomsequenzierung durchgeführt. Der Humangenetiker wertet dann die Ergebnisse der Untersuchung aus und kommt im positiven Falle zu einer Diagnose. Diese wird in einer Fallkonferenz mit den beteiligten Ärzten besprochen, um gemeinsam zu einer Diagnose und einer sich daraus ergebenden Handlungsempfehlung zu kommen.

Pressekontakt

AOK Nordost – Die Gesundheitskasse
Pressesprecher Matthias Gabriel
Telefon: 0800 265080-22202
E-Mail: presse@nordost.aok.de