Früherkennung bei Neugeborenen wird erweitert

Das Screening umfasst damit Untersuchungen auf über 20 Zielerkrankungen, darunter die Sichelzellenanämie und Hypothyreose (Schilddrüsenunterfunktion). Es wird am zweiten oder dritten Lebenstag mithilfe einer Blutentnahme aus der Ferse durchgeführt und habe sich als „unverzichtbares Instrument zur Früherkennung schwerer Erkrankungen“ etabliert, betonte die Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin (DGKJ) in einer Stellungnahme.

„Der Zeitfaktor ist beim erweiterten Neugeborenen-Screening absolut entscheidend“, sagte Georg F. Hoffmann von der Screening-Kommission der DGKJ anlässlich des Starts der ausgeweiteten Untersuchungen. „Bei manchen Erkrankungen geht es innerhalb weniger Stunden um das Überleben des Kindes. Jede Verzögerung der Behandlung erhöht das Risiko schwerwiegender Schädigungen.“

Josef Hecken, unparteiischer Vorsitzender des GBA, wies in einer Stellungnahme vom vergangenen Jahr darauf hin, dass jede Früherkennungsuntersuchung auch ein Schadenspotenzial habe. Falsche Testergebnisse könnten beispielsweise zu unnötigen Sorgen bei den Eltern führen und zu überflüssigen Folgeuntersuchungen. Neue Zielerkrankungen könnten deswegen „immer erst nach Abschluss eines aufwendigen Prüfprozesses in das Neugeborenen-Screening aufgenommen werden“, erläuterte Hecken. „Beim Vitamin-B12-Mangel und den drei sehr seltenen Stoffwechselerkrankungen überwiegen die Vorteile. Da die betroffenen Neugeborenen anfangs meist symptomfrei sind, wird nur durch das Screening ein früher Therapiebeginn ermöglicht.“ 

Bei den jetzt in den Untersuchungskatalog aufgenommenen Erkrankungen handelt es sich um Stoffwechselerkrankungen, die zum Beispiel Entwicklungsstörungen, Sehprobleme und Krampfanfälle (Homocystinurie) oder Herzerkrankungen und Niereninsuffizienz (Propionazidämie, Methylmalonazidurie) verursachen können. Ein unbehandelter Vitamin-B12-Mangel kann bei Neugeborenen unter anderem motorische und kognitive Einschränkungen verursachen. (tie)