Weniger Fruchtwasseruntersuchungen nach Einführung nicht invasiver Pränataltests auf Trisomie

In der Früherkennung von Trisomien gibt es seit 2012 den nicht invasiven Pränataltest (NIPT), der im Juli 2022 in den Leistungskatalog der gesetzlichen Krankenkassen aufgenommen wurde. Der Test analysiert im Blut der schwangeren Frau die dort vorhandenen kleinsten Spuren zellfreier DNA des Kindes auf die Trisomien 13, 18 und 21. Der NIPT soll gezielt bei Schwangeren eingesetzt werden, die auch für eine Amniozentese in Frage kämen. Er ist somit kein flächendeckendes Screening, sondern Teil einer individuellen und ärztlichen Risikoabwägung und darf erst nach ärztlicher Beratung durchgeführt werden. Der Gemeinsame Bundesausschuss (GBA) beschloss die Aufnahme des Tests als Leistung der gesetzlichen Krankenkassen mit dem Ziel, die Zahl unnötiger Amniozentesen (Fruchtwasseruntersuchungen) zu senken, um das Risiko hierdurch verursachter Fehlgeburten zu vermeiden. 

Eine Amniozentese hat ein Risiko von 0,1 bis 0,4 Prozent für eine eingriffsbedingte Fehlgeburt, das heißt, eine bis vier von 1.000 Schwangeren verliert durch diesen Eingriff ihr Kind. Nachdem bei bekannten Risikofaktoren die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind eine Trisomie hat, meist bei weniger als ein Prozent liegt, wäre das durch die Untersuchung verlorene Kind zu 99 Prozent gesund gewesen.

Bevor die Untersuchung kindlicher DNA im mütterlichen Blut möglich war, gab es bereits einen Test, um das Risiko auf eine Trisomie zu untersuchen. Er beruhte auf einer Ultraschalluntersuchung und Blutwerten und heißt Triple-Test. Diese Untersuchung konnte die Vorhersage des Risikos jedoch nur wenig verbessern, sodass auch nach einem positiven Triple-Test deutlich mehr als 90 Prozent der Kinder gesund waren und mithin durch die Amniozentese erheblich mehr gesunde Föten starben als echte Trisomien erkannt wurden. Dieser Test wurde daher auch nicht von den Krankenkassen übernommen und war eine Selbstzahlerleistung. Die Diskussion um die Einführung des NIPT als Leistung der gesetzlichen Krankenkassen war schwierig. Es wurde auch befürchtet, dass unnötige Amniozentesen durch ein flächendeckendes Screening mit diesem Test steigen könnten.

Der NIPT wurde bereits vor der Übernahme in die Leistungen der gesetzlichen Krankenkassen werdenden Müttern als Selbstzahlerleistung (Individuelle Gesundheitsleistung) angeboten. Über die Zahl der in Anspruch genommenen NIPT vor 2022 liegen keine Daten vor. Die Abrechnungsdaten der gesetzlichen Krankenkassen zeigen jedoch (vgl. Grafik), dass die Zahl der invasiveren Untersuchungen (Amniozentesen oder Chorionzottenbiopsien) bereits zwischen 2015 und 2021, also vor der Einführung des NIPT als Kassenleistung, erheblich gesunken ist. Das entspricht einem Rückgang um 38 Prozent. Mit der Kassenzulassung des NIPT setzte sich die Abnahme fort. Von 2015 bis 2024 haben diese Untersuchungen um 54 Prozent abgenommen.

Auch die AOK-Daten belegen diesen Trend: Dort sank die Zahl invasiver pränataler Untersuchungen im gleichen Zeitraum um knapp 30 Prozent – von 5.064 auf 3.552. Im Jahr 2023 nutzten 20,1% der 491.965 AOK-versicherten Schwangeren den Bluttest, in den ersten drei Quartalen 2024 waren es 20,3%. Nur 0,6 Prozent der Schwangeren (2.980) unterzogen sich einer Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie –2015 lag dieser Wert noch bei 1,1 Prozent (5.064 Frauen), 2021 vor Einführung des NIPT als Kassenleistung bei 0,7 Prozent (3.552). Seit der Aufnahme des NIPT als Kassenleistung ist die Zahl der Amniozentesen damit noch weiter gefallen.

Dr. Gerhard Schillinger, Geschäftsführer des Stabs Medizin im AOK-Bundesverband, sieht diese Entwicklung positiv: „Wir sehen in den Abrechnungszahlen, dass mit dem neuen Test verantwortungsvoll umgegangen wird. Zwei von drei Schwangeren werden über den neuen Test beraten und jede Fünfte nimmt ihn in Anspruch. In etwas mehr als ein Prozent dieser Untersuchungen ist der Test positiv und führt dann auch fast immer zu einer Abklärung durch eine Fruchtwasseruntersuchung. Fruchtwasseruntersuchungen und Chorionzottenbiopsien, die nach einem positiven Bluttest durchgeführt werden, machen etwa ein Drittel aller invasiven pränatalen Untersuchungen aus. Das Ziel, die Zahl unnötiger Fruchtwasseruntersuchungen zur Abklärung des Risikos auf Trisomien zu vermindern und so auch das damit verbundene Risiko für die ungeborenen Kinder, wurde erreicht."

Hinweis zum Update dieses Artikels am 22.05.25:

Die Daten zur AOK-Auswertung in den letzten beiden Absätzen sind gegenüber der ursprünglichen Fassung des Artikels vom 10.04.25 geändert worden. In den Berechnungen war die Zahl der Schwangeren pro Jahr als Bezugsgröße zu hoch; dieser Fehler ist korrigiert worden.