Tag der seltenen Erkrankungen

Wie viele Menschen in Deutschland an einer seltenen Erkrankung leiden, ist aufgrund der Menge an Krankheiten, die als selten eingestuft werden, nicht möglich. Daher können wir auch keine verlässlichen Zahlen für Sachsen oder Thüringen nennen. Im Hinblick auf ihren Bevölkerungsanteil leiden in beiden Freistaaten etwa 300.000 Menschen an einer seltenen Erkrankung. Auf die Menge der betroffenen Menschen bezogen könnte man auch sagen: gar nicht mal so selten.

Generell lässt sich festhalten, dass circa 80 Prozent der seltenen Erkrankungen genetisch bedingt und dadurch nur schwer oder nicht heilbar sind. Das heißt, dass in diesen Fällen nur die Symptome behandelt werden können.

Zu den seltenen Erkrankungen zählen beispielsweise 14 Blutgerinnungsstörungen, die allesamt verschiedene Ursachen haben können. Darunter fallen u.a. eine Blutplättchenanomalie oder ein Gerinngungs-Defekt. Allein 20 Indikationen beschreiben Erkrankungen des Herzens, darunter Fehlbildungen, verschiedene Varianten des Herz-Hand-Syndroms sowie vier Arten von Herzanomalien. Diese Liste lässt sich mit vielen anderen Krankheiten und Variationen fortsetzen. Dies macht deutlich, dass allein schon die Diagnose einer seltenen Erkrankung langwierig sein kann. Dazu kommt, dass es nur wenige Experten auf diesem Gebiet gibt und diese über das gesamte Bundesgebiet verteilt sind. Für Patientinnen und Patienten mit Verdacht auf eine seltene Erkrankung erschwert oder verzögert das die notwendige Behandlung. Mit dem Versorgungsnetzwerk TranslateNAMSE kann ihnen geholfen werden. Die AOK PLUS ist seit diesem Jahr Teil davon.

„Unsere Versicherten erwarten von uns, dass wir ihnen auch bei seltenen Erkrankungen den Zugang zu einer bedarfsgerechten und qualitativ hochwertigen medizinischen Versorgung ermöglichen. Mit dem Beitritt zum Versorgungsnetzwerk können wir ihnen genau das anbieten. Das Netzwerk ist ein gutes Beispiel dafür, dass die Vernetzung medizinischer Leistungserbringer einen klaren Nutzen für die Patienten hat. Für uns ist dieser virtuelle Verbund der einzelnen Akteure der Gesundheitslandschaft ein essenzieller Baustein für die zukünftige Versorgung.“

Rainer Striebel, Vorstandsvorsitzender der AOK PLUS

Versicherte der Gesundheitskasse profitieren in diesem Netzwerk von der Expertise von Fachmedizinerinnen und Fachmedizinern aus ganz Deutschland. Die Unikliniken Dresden, Tübingen, Essen, Lübeck, Heidelberg, Bonn, Bochum, Aachen sowie die Charité in Berlin arbeiten darin bei der Diagnose und der Erstellung eines Behandlungs- und Therapieplans zusammen.

In überregionalen Fallkonferenzen werden die einzelnen Patienten besprochen und Diagnosemöglichkeiten erörtert. Dabei können die Experten auf eine gemeinsame Datenbank aller im Netzwerk vertretenen Einrichtungen zugreifen, um so die Fälle zu vergleichen und Erfahrungen zu teilen. Damit dies reibungslos funktioniert und für den Austausch untereinander, steht den Medizinerinnen und Medizinern eine IT-gestützte Kommunikation zur Verfügung. Sollte sich ausgehend von den Symptomen und/oder Laborergebnisse keine Diagnose finden lassen, besteht auch die Möglichkeit zu einer Genomsequenzierung, um die Ursache der Erkrankung zu finden. Die Behandlung selbst erfolgt dann wieder im gewohnten persönlichen Umfeld beim Haus- bzw. Facharzt der Patientinnen und Patienten.

Die Vorteile des Netzwerks liegen auf der Hand. Durch die Einbindung deutschlandweit tätiger Expertinnen und Experten wird die Zeit bis zum Beginn der Behandlung deutlich verkürzt. Patientinnen und Patienten sparen sich dadurch die Odyssee, von einem Facharzt zum anderen zu gehen, ohne eine Diagnose zu erhalten.

Versicherte der AOK PLUS können das neue Angebot ab sofort kostenfrei nutzen, wenn bei ihnen der Verdacht auf eine angeborene Stoffwechselerkrankung oder Hormonstörung, eine angeborene Erkrankung der Blutbildung, ein angeborener Immundefekt oder eine neurologisch bedingte Bewegungsstörung vorliegt. Sie können ihren Haus- oder Facharzt ansprechen, ob dieser bereits an dem Versorgungsnetzwerk teilnimmt und sie an das Zentrum für seltene Erkrankung und Genommedizin an der Uniklinik Dresden überweisen kann. Weitere Informationen zum Versorgungsnetzwerk TranslateNAMSE bietet die Homepage der AOK PLUS.