Thrombophilie: Was bedeutet eine erhöhte Neigung zu Thrombosen?

Bei Thrombophilie liegt eine krankhaft erhöhte Blutgerinnung vor. Dies begünstigt die Bildung von Blutgerinnseln in den Blutgefäßen, was wiederum zu Durchblutungsstörungen und Gefäßverschlüssen führen kann. Bei einer Thrombophilie ist also das Risiko für Thrombosen und Embolien erhöht.

Thrombose bezeichnet die Verstopfung eines Blutgefäßes durch ein Gerinnsel. Thrombophilie hingegen kennzeichnet nicht das Vorhandensein dieses Gerinnsels selbst, sondern die verstärkte Neigung, ein solches Gerinnsel zu bekommen („Thrombus“ ist der Fachbegriff für „Blutgerinnsel“ ).

Die bei Thrombophilie zugrundeliegende Gerinnungsstörung bezeichnen Fachleute als Hyperkoagulabilität. Synonyme dafür sind Übergerinnbarkeit, erhöhte Gerinnbarkeit oder erhöhte Gerinnungsneigung des Blutes.

Normalerweise aktiviert der Körper die Blutgerinnung nur bei Verletzungen, zum Beispiel, wenn Sie sich mit einem Messer in den Finger schneiden. Dadurch wird die Blutung an der verletzten Körperstelle gestoppt.

Die Blutgerinnung verhindert damit ein Verbluten, indem sie hilft, die Wunde zu schließen, und die Wundheilung gewährleistet. Das entstandene Gerinnsel baut der Körper später wieder ab.

Wenn der Körper zu viele Blutgerinnsel bildet, alte nicht abbaut oder wenn Blut auch ohne Verletzung innerhalb der Blutgefäße gerinnt, kann dies zu einer Thrombose führen. Thrombosen beeinträchtigen den Blutfluss.

Das Blut transportiert Sauerstoff, den die Zellen benötigen. Wenn ein Blutgefäß durch ein Gerinnsel blockiert ist, können bestimmte Körperzellen nicht mit Sauerstoff versorgt werden. Dies kann lebenswichtige Organe schädigen, die Atmung beeinträchtigen oder einen Schlaganfall oder Herzinfarkt auslösen.

Und sollten sich Blutgerinnsel lösen und mit dem Blutkreislauf weggeschwemmt werden, können sie an einem anderen Ort im Körper eine Gefäßverstopfung auslösen. Das nennt man Embolie. Wenn Gerinnsel Blutgefäße in der Lunge verschließen, spricht man von einer Lungenembolie.

Im Blut gibt es gerinnungshemmende und gerinnungsfördernde Stoffe. Normalerweise sind diese beiden Faktoren im Gleichgewicht. Besteht keine Verletzung, überwiegen die gerinnungshemmenden Stoffe. Sie verhindern, dass das Blut ohne Grund gerinnt.

Eine erhöhte Blutgerinnungsneigung kann folgende Ursachen haben:

• Die Menge an gerinnungsfördernden Stoffen im Blut ist erhöht.
• Die Menge an gerinnungshemmenden Stoffen im Blut ist vermindert.
• Die Blutzellen oder Blutplättchen (Thrombozyten) weisen Veränderungen auf.
• Stoffe im Blut, die Gerinnsel abbauen können, sind weniger aktiv.

Thrombophilie bezeichnet nur die Neigung zu Thrombosen und Embolien. Insofern hat die Thrombophilie selbst eigentlich keine Symptome. Die meisten Menschen bleiben bis zur Bildung eines Blutgerinnsels beschwerdefrei und bemerken nichts von ihrer Erkrankung.

Anders formuliert: Häufige Thrombosen und (Lungen-)Embolien sind Anzeichen einer Thrombophilie. Das gilt insbesondere für jüngere Menschen.

Am häufigsten treten Blutgerinnsel in den tiefen Arm- und Beinvenen auf.

• Zu den Symptomen einer tiefen Venenthrombose gehören pochende Schmerzen und Schwellungen im betroffenen Bein oder Arm.
• Zu den Symptomen einer Lungenembolie gehören plötzliche Atemnot, Brustschmerzen und Bluthusten.

Eine Thrombophilie kann angeboren oder erworben sein. Betroffene haben entweder von Geburt an bestimmte veränderte Gene, die ihr Risiko für Blutgerinnsel erhöhen, oder sie entwickeln im späteren Leben aufgrund einer anderen Erkrankung ein erhöhtes Risiko für Blutgerinnsel.

Die beiden wichtigsten angeborenen Gendefekte, die die Blutgerinnung stören, sind:

• die Faktor-V-Leiden-Mutation (auch APC-Resistenz genannt) und
• die Prothrombin-Mutation.

Davon betroffen sind nur bei zwei bis fünf Prozent der Bevölkerung. Und davon entwickelt auch nur ein kleiner Anteil tatsächlich eine Thrombose oder Embolie.

Zudem erhöht ein Mangel an den Proteinen Antithrombin, Protein C und Protein S die Thromboseneigung. Diese Proteine fungieren als Gerinnungshemmer. Auch ein solcher Mangel kann angeboren sein, was jedoch selten der Fall ist. Häufiger ist er erworben, zum Beispiel in Folge akuter Erkrankungen.

Abgesehen von diesem Mangel an bestimmten Proteinen kann eine erworbene Thrombophilie beispielsweise im Zusammenhang mit dem Antiphospholipid-Syndrom (APS) entstehen.

Das ist eine Autoimmunerkrankung, bei der Betroffene Antikörper bilden, die das Gerinnungssystem stören und Thrombosen begünstigen. Auch bestimmte Leber- und Nierenerkrankungen können die Blutgerinnung beeinflussen.

Treten Thrombosen oder Lungenembolien schon in jungen Lebensjahren oder ohne direkt ersichtliche Ursachen auf, kann dies auf eine Thrombophilie hinweisen. Wenn außerdem in der engen Familie Thrombosen häufig vorkommen, deutet dies zusätzlich auf eine angeborene Thrombophilie hin.

Eine durch genetische Faktoren bedingte Thrombophilie selbst ist nicht heilbar. Es geht vielmehr um die Kontrolle des Thrombose- und Embolie-Risikos. Eine erworbene Thrombophilie kann sich hingegen bessern, wenn die zugrunde liegende Krankheit erfolgreich behandelt wird.

Eine angeborene Thrombophilie lässt sich durch eine Blutuntersuchung oder einen Gentest nachweisen. Dies ist jedoch nur dann eine sinnvolle diagnostische Maßnahme, wenn das Testergebnis konkrete Auswirkungen auf die spätere Behandlung hat.

Häufig kann bereits anhand der Umstände, die zu einer Thrombose oder Embolie geführt haben sowie der Kranken- und Familiengeschichte die geeignete Behandlung begonnen werden, so dass eine spezielle genetische Untersuchung nicht erforderlich ist.

Es kann sein, dass das Gesamtrisiko für Blutgerinnsel trotz Thrombophilie gering ist oder es nur in bestimmten Situationen ansteigt. Dann ist möglicherweise keine Behandlung nötig beziehungsweise nur in diesen speziellen Situationen.

Sollte eine Behandlung notwendig sein, kommen in der Regel gerinnungshemmende Medikamente zum Einsatz, die das Risiko einer Gerinnselbildung verringern. Umgangssprachlich werden sie als Blutverdünner bezeichnet. Fachlich korrekt heißt es Antikoagulans.

Wenn eine Thrombophilie bekannt ist, können Lebensstilfaktoren das persönliche Thromboserisiko beeinflussen:

• Seien Sie körperlich aktiv.
• Versuchen Sie, Gewicht zu verlieren, falls Sie übergewichtig sind.
• Trinken Sie reichlich Wasser – Flüssigkeitsmangel erhöht die Wahrscheinlichkeit für Blutgerinnsel.
• Tragen Sie auf langen Flügen Reisestrümpfe, um die Durchblutung zu fördern – in Ihrer hausärztlichen Praxis oder Apotheke finden Sie hierzu Rat.
• Rauchen Sie nicht.
• Trinken Sie keinen oder wenig Alkohol.
• Sitzen Sie nicht über längere Zeiträume ohne Bewegung, sofern Sie dies vermeiden können.
• Frauen mit Thrombophilie, die mit der Antibabypille verhüten, sollten sich über eine östrogenfreie Verhütungsmethode beraten lassen. Nach heutigem Kenntnisstand besteht bei östrogenfrei-hormoneller Verhütung kein erhöhtes Thromboserisiko.