Blutuntersuchung auf Trisomien in der Schwangerschaft

Schwangere können eine Blutuntersuchung auf bestimmte seltene Gendefekte des ungeborenen Kindes, die sogenannten Trisomien 13, 18 und 21, vornehmen lassen. Dieser Bluttest gehört nicht zu den allgemein empfohlenen Vorsorgeuntersuchungen in der Schwangerschaft. Seit dem 1. Juli 2022 wird er unter bestimmten Voraussetzungen von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen. Die Kriterien hat der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) festgelegt.

Eine Schwangere sitzt an einem Tisch, stützt die Arme darauf ab und spricht mit einem Arzt, der den rechten Zeigefinger auf ein Dokument drückt.© AOK

Blutuntersuchung auf die Trisomien 13, 18 und 21

Eine Blutuntersuchung auf die Trisomien 13, 18 und 21 kann ab der zehnten Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Dazu wird der Mutter Blut entnommen. Daraus werden Erbgutbestandteile des Kindes isoliert und auf mögliche Gendefekte untersucht.

Seit dem 1. Juli übernehmen die gesetzlichen Krankenkassen für Schwangere die Kosten für eine solche Blutuntersuchung unter den vom Gemeinsamen Bundesausschuss (G-BA) festgelegten Voraussetzungen.

Bei Trisomien treten bestimmte Chromosomen, also Träger des Erbguts, in den Zellen des Kindes dreifach anstatt zweifach auf. Dadurch verändert sich die Entwicklung des Kindes bereits im Mutterleib. Das Risiko auf eine Trisomie steigt mit dem Alter der werdenden Mutter. Die häufigste Trisomie ist die Trisomie 21, auch als Down-Syndrom bezeichnet. Kinder mit Down-Syndrom entwickeln sich ganz unter­schiedlich und haben oft nur leichte Beeinträchtigungen. Etwa 10 von 10.000 Schwangeren im Alter von 25 bis 29 Jahren erwarten ein Kind mit einem Down-Syndrom.

Die Trisomien 13 (Pätau-Syndrom) und 18 (Edwards-Syndrom) sind deutlich seltener, und sind meist mit einer stark reduzierten Lebenserwartung verbunden. Weiterführende Informationen dazu finden Sie unter anderem auf der Seite des Instituts für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG).

Voraussetzungen für die Kostenübernahme des Bluttests auf Trisomien

Grundsätzlich ist der vorgeburtliche Bluttest auf die Trisomien 13, 18 und 21 keine Routineuntersuchung. Schwangere, die eine solche Untersuchung für sich erwägen, sollten sich von ihrer behandelnden Ärztin oder ihrem behandelnden Arzt sorgfältig dazu beraten und aufklären lassen.

Die Kosten für eine einmalige Blutuntersuchung auf die Trisomien 13, 18 und 21 können von der gesetzlichen Krankenkasse nur dann übernommen werden, wenn:

oder:

  • die Schwangere gemeinsam mit der behandelnden Ärztin oder dem behandelnden Arzt zu der Auffassung gelangt, dass der Bluttest in ihrer persönlichen Situation notwendig ist.

Außerdem müssen die Schwangeren vor der Durchführung des Bluttests und bei einem auffälligen Befund durch die Ärztin oder den Arzt über ihren Anspruch auf eine genetische und psychosoziale Beratung hingewiesen werden.

Auf Wunsch vermitteln Ihnen die Ärztinnen und Ärzte konkrete Kontakte zu Schwangerschaftsberatungsstellen. Sie können Ihnen auch Kontaktadressen zu geeigneten Selbsthilfegruppen und Verbänden für behinderte Menschen geben.

Weitere Informationen rund um den Bluttest auf Trisomien stellt der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) in einer Versicherteninformation bereit.

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Aktualisiert: 28.07.2022

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