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Pränataldiagnostik

Synonyme

Vorgeburtliche Diagnostik

Grundlagen

Unter der Pränataldiagnostik ist eine medizinische Untersuchung zu verstehen, die während der Schwangerschaft durchgeführt werden kann, um mögliche Erkrankungen oder Schädigungen des ungeborenen Kindes zu erkennen. Man spricht hier auch von der vorgeburtlichen Untersuchung. Neben bildgebenden Verfahren wie der Sonographie (Ultraschall) bedient sich der Arzt der Fruchtwasseruntersuchung und der so genannten Präimplantationsdiagnostik. Der Arzt sucht dabei nach angeborenen und im Laufe der Schwangerschaft aufgetretenen Erkrankungen des ungeborenen Kindes. Diese Untersuchungsmethode wird in deutschen Kliniken schon seit 1980 durchgeführt und ist heftig umstritten, da werdende Eltern im Falle einer schwerwiegenden Erkrankung ihres ungeborenen Kindes vor gravierende Entscheidungen gestellt werden können. So kommt es nicht selten vor, dass bei einem auffälligen Befund eine Abtreibung in Erwägung gezogen wird, was natürlich ethisch kritisch zu betrachten ist. Ferner wird die Pränataldiagnostik von den meisten Menschen abgelehnt, wenn sie zu Selektionszwecken eingesetzt wird. Wie oben schon erwähnt, kann neben der Ultraschalluntersuchung bzw. Dopplersonographie eine fetale Echokardiographie, eine Amniozentese, die Chorionzottenbiopsie, eine Nackentransparenzmessung, der so genannte Triple-Test und die Präimplantationsdiagnostik durchgeführt werden. Mit der Ultraschalluntersuchung, die keinerlei Risiko für Mutter und Kind darstellt, kann der Arzt die Größe des ungeborenen Kindes messen und mit Normwerten vergleichen sowie sichtbare Fehlbildungen erkennen. Mit dem so genannten Farbdoppler kann der Arzt sogar den kindlichen Blutfluss untersuchen. Beide Untersuchungen werden von außen mit dem Ultraschallkopf durch die Bauchdecke durchgeführt, oder sie erfolgt durch die Einführung des Schallkopfes in die Vagina. Ausgestattet mit einem Ultraschallgerät extrem hoher Auflösungskraft kann der Arzt bei Embryos bis zu einer Scheitelsteißlänge von 8,5 Zentimetern (diesen Abstand zwischen Kopfscheitel und Steiß haben Embryos etwa gegen Ende der 13. Schwangerschaftswoche) eine Analyse der Nackendichte durchführen, die so genannte Nackentransparenzmessung. Diese relativ junge Untersuchungsmethode stützt sich auf die Erkenntnis, dass Embryos mit Trisomien (Auftreten eines überzähligen Chromosoms, das im zweifachen Chromosomensatz nicht zweimal, sondern dreimal vorkommt), wie zum Beispiel Down-Syndrom, Trisomie 13 oder Trisomie 18, in den allermeisten Fällen einen dickeren Nacken zeigen als normalgesunde Embryos. Liegt nun bei der Nackentransparenzmessung eine hohe Wahrscheinlichkeit einer Trisomie vor, so muss im Anschluss an diese Untersuchung eine Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie zur Bestätigung oder Widerlegung angeordnet werden. Bei der fetalen Echokardiographie sucht der Arzt nach angeborenen Fehlbildungen des kindlichen Herzens. Sie treten nämlich verhältnismäßig häufig auf und können unerkannt beim Geburtsvorgang eine schwere Komplikation darstellen. Die fetale Echokardiographie wird idealerweise zwischen der 20. und 22. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Von der 14. bis zur 17. Schwangerschaftswoche kann der Arzt die Amniozentese durchführen. Sie wird zur Erfassung der kindlichen Erbanlagen durchgeführt. Dabei wird eine dünne Nadel unter Ultraschallsicht in die Fruchthöhle eingeführt und wenige Milliliter Fruchtwasser mit den darin vorhandenen Zellen des ungeborenen Kindes gewonnen. Die Untersuchung ist in der Regel nicht schmerzhaft. Sie wird werdenden Eltern empfohlen, wenn die schwangere Frau älter als 35 Jahre ist, bei ihr eine familiäre Veranlagung für pränatal diagnostizierbare Erkrankungen besteht, ferner ein Familienangehöriger einen so genannten Neuraldefekt hat, wie zum Beispiel einen offenen Rücken (Spina bifida), die werdende Mutter bereits Schwangerschaften mit Chromosomenstörungen hatte oder bei ihr Chromosomentranslationen (das sind Verteilungsstörungen der Chromosomen bei der Keimzellteilung) bekannt sind bzw. vermutet werden. Die Untersuchung wird unter sterilen Bedingungen und ohne Betäubung durchgeführt. Durch die Bauchdecke der werdenden Mutter wird unter sonographischer Kontrolle eine sehr dünne Punktionsnadel bis in die Fruchtblase vorgeschoben, um dann ca. 20 Milliliter Fruchtwasser für die Untersuchung zu gewinnen. Eine Berührung oder Verletzung des Kindes ist dabei so gut wie ausgeschlossen. Die Frauen empfinden den Einstich der Punktionsnadel wie eine intravenöse Injektion, also wie eine Blutentnahme aus der Armvene; sie wird als unangenehm, nicht aber als schmerzhaft angegeben. Für die Untersuchung werden die Zellen des den Fötus umgebenden Fruchtwassersacks (Amnion) sowie abgeschilferte bzw. abgestoßene Hautzellen des Fötus und Zellen aus dem Magen-Darm-Trakt herangezogen. Die gewonnen Zellen werden dann in einem Labor angezüchtet. Haben die Zellen sich vermehrt, können die Chromosomen isoliert und untersucht werden. Zudem werden im Fruchtwasser bestimmte Marker, wie zum Beispiel das so genannte Alpha-Fetoprotein, kurz AFP, bestimmt. Das AFP ist vor allem bei Neuraldefekten, zum Beispiel beim offenen Rücken, stark erhöht. Neben den Neuraldefekten lassen sich mit der Amniozentese Chromosomenveränderungen, wie zum Beispiel das Down- Syndrom (Mongolismus), und erbliche Stoffwechselstörungen diagnostizieren. Ein sehr wichtiger Punkt, der auch vom Arzt in einem ausführlichen Vorgespräch angesprochen werden muss, ist die Auslösung einer eventuellen Fehlgeburt durch Amniozentese. Das Risiko liegt hier durchschnittlich bei einem halben bis einem Prozent. Nicht zu vergessen ist auch ein gewisses Infektionsrisiko für Mutter und Kind. Es gibt Spezialkliniken, in denen bis zu 20 Amniozentesen pro Tag durchgeführt werden; dort fällt das Risiko deutlich geringer aus. Trotzdem sollte eine Amniozentese nur nach gründlicher Abwägung von Nutzen und Risiko durchgeführt werden. Die so genannte Chorionzottenbiopsie wird früher als die Amniozentese durchgeführt. Es handelt sich hierbei um die Entnahme von Mutterkuchengewebe. Üblicherweise wird diese Untersuchung in der Zeit von der 11. bis zur 12. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Die Indikation für diese Methode ist dieselbe wie bei der Amniozentese. Unter sterilen Bedingungen werden das Mutterkuchengewebe bzw. die Zellen entweder auf transabdominalem (durch den Bauch) oder transzervikalem (über den Gebärmutterhals) Wege gewonnen. Letztere Möglichkeit wird heute aufgrund der hohen Komplikationsrate nicht mehr als Zugangsweg benutzt. Hier wurde ein dünner Katheter durch die Vagina, den Gebärmutterhals und den Gebärmuttermund in die Plazenta vorgeschoben. Bei der transabdominalen Methode wird unter kontinuierlicher Ultraschallkontrolle durch die Bauchdecke der werdenden Mutter eine ebenfalls sehr dünne Punktionsnadel bis in die Plazenta vorgeschoben. Dann erfolgt die Entnahme einer Gewebeprobe, die dann im Labor genau untersucht wird. Das Prozedere ist identisch mit dem bei der Amniozentese, nur mit dem Unterschied, dass die Gewebeentnahme an anderer Stelle erfolgt. Bei dem gewonnenen Gewebe handelt es sich um so genannte Chorionzotten. Diese Chorionzotten stammen, wie der Fötus, ursprünglich aus der befruchteten Eizelle. Sie bilden die äußere Begrenzung der Fruchthöhle; aus ihnen entwickelt sich später die Plazenta. Die Zellkerne der Chorionzotten enthalten dieselben Erbinformationen wie die Körperzellen des Fötus. Somit lassen sich Aussagen über den Fötus machen, den man also indirekt untersucht. Mit dieser Untersuchungsmethode können Chromosomenveränderungen und erbliche Stoffwechselstörungen festgestellt werden. Das Risiko einer durch eine Chorionzottenbiopsie verursachten Fehlgeburt liegt bei ca. einem bis 2,5 Prozent. Chorionzottenbiopsien werden im Vergleich zur Amniozentese seltener durchgeführt. Der sog. Triple-Test, auch als MoM-Test bezeichnet, misst drei bestimmte Eiweiße als Serummarker im mütterlichen Blut. Bei den Serummarkern, also Substanzen, deren Nachweis im Körper spezifisch für eine Erkrankung ist, handelt es sich um Alpha-Fetoprotein, unkonjugiertes Östriol und Choriogonadotropin. Chromosomen-Anomalien lassen sich mit dem Triple-Test nicht feststellen. Er dient eher der Abschätzung von Risiken für werdende Mütter durch die Bestimmung von Eiweißwerten. Sind die Werte der oben genannten Serummarker im Normbereich, kann auf eine Fruchtwasserentnahme verzichtet werden. Dank des Triple-Tests werden heute invasive Untersuchungen nicht mehr so häufig durchgeführt; die Anzahl der durchgeführten Amniozentesen konnte somit um die Hälfte reduziert werden. Andererseits verdoppelte sich die Zahl der erkannten kindlichen Chromosomenstörungen. Der Test liefert allerdings vor der 15. Schwangerschaftswoche keine Ergebnisse. Ist der Zeitpunkt des Beginns der Schwangerschaft nicht genau bekannt, so kann es aus diesem Grund zu falschen Ergebnissen kommen. Eine eventuell nachfolgende Fruchtwasseruntersuchung, die das Ergebnis des Triple-Tests anzeigen würde, kann daher auch erst in der 16. bis 17. Woche durchgeführt werden. Das bedeutet einen Zeitverlust von zwei bis drei Wochen gegenüber dem normalen Zeitpunkt der Amniozentese. Eine mögliche Abtreibung würde dann in einem relativ späten Stadium, nämlich erst in der 20. bis 21. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Ein weiterer Kritikpunkt ist, dass bei einem auffälligem Testergebnis in den meisten Fällen keine Chromosomen-Anomalien vorliegen; der Triple-Test zeigt eine so genannte hohe Falschpositivrate. Bei der Durchführung einer künstlichen Befruchtung wird eine weibliche Eizelle außerhalb des weiblichen Körpers mit einer Samenzelle befruchtet. Diese befruchtete Eizelle wird dann in der normalen Reproduktionsmedizin in den Uterus eingepflanzt, in der Hoffnung, dass sich ein gesundes Kind entwickelt. Eine in Deutschland für Kontroversen sorgende, spezielle Pränataldiagnostik, die Präimplantationsdiagnostik, ermöglicht in diesem Zusammenhang dem Untersucher, dem sog. Reproduktionsmediziner, nach Entnahme einer Zelle aus der befruchteten Eizelle (es müssen sich aber erst acht Zellen gebildet haben) diese auf Erbfehler hin zu untersuchen. Die Frau kann dann im Falle eines verdächtigen Befundes entscheiden, ob sie die Einpflanzung dennoch wünscht oder die Embryonalzellen abgetötet werden sollen. Es besteht hier die Möglichkeit, aus mehreren Embryos den wahrscheinlich gesündesten auszusuchen. Allerdings ist diese Methode zurzeit in Deutschland durch das Embryonenschutzgesetz verboten.

Indikationen

Schwangere über 35 Jahre
Frau hatte bereits Schwangerschaften mit Chromosomenstörungen
Chromosomenfehler bei der Mutter sind bekannt oder werden vermutet
Bestehende familiäre Veranlagung für vorgeburtlich diagnostizierbare Erkrankungen
Bestehender Neuraldefekt eines Familienmitglieds, z. B. offener Rücken (Spina bifida)

Die Pränataldiagnostik wird für werdende Mütter über 35 Jahren empfohlen. Ferner bei Frauen, die bereits Schwangerschaften mit Chromosomenstörungen beim Kind hinter sich haben, bei bekannten oder vermuteten Chromosomenfehler bei der Mutter, einer familiären Veranlagung für Erkrankungen, die sich vorgeburtlich diagnostizieren lassen sowie bei einem bestehenden Neuraldefekt eines Familienmitglieds, z. B. einem offenen Rücken (Spina bifida).

Beurteilung

Siehe Kapitel "Grundlagen".

Kontraindikationen

Infektionen
Blutgerinnungsstörungen
Beckenbodenschwäche
vorausgegangene Fehlgeburten

Im Falle einer Infektion, Beckenbodenschwäche oder Blutgerinnungsstörung der Mutter sollte die Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie nicht durchgeführt werden. Auf diese invasiven Eingriffe sollte auch verzichtet werden, wenn die werdende Mutter schon mehrere Fehlgeburten hinter sich hat.

Risiken

Auslösung einer Fehlgeburt (bei Amniozentese und Chorionzottenbiopsie)
Körperlicher und geistiger Rückstand der Kinder (bei Präimplantationsdiagnostik)
Mehrlingsschwangerschaften (bei Präimplantationsdiagnostik)
Überstimulationssyndrom bei der Frau (bei Präimplantationsdiagnostik)

Ultraschalluntersuchungen, fetale Echokardiographien und Nackentransparenzmessungen sind für Mutter und Kind so gut wie risikofrei. Durch die Amniozentese kann unter Umständen eine Fehlgeburt ausgelöst werden; das Risiko liegt hier durchschnittlich bei einem halben bis einem Prozent. Nicht zu vergessen ist auch ein gewisses Infektionsrisiko für Mutter und Kind. Das Risiko einer Chorionzottenbiopsie-induzierten Fehlgeburt liegt bei ca. einem bis 2,5 Prozent. Der Triple-Test besteht lediglich aus einer Blutentnahme aus der Armvene der werdenden Mutter und stellt für Mutter und Kind keinerlei Gefahr dar. Die Präimplantationsdiagnostik ist nur in Verbindung mit einer künstlichen Befruchtung, der in-vitro-Fertilisation, technisch durchführbar. Der Behandlungserfolg - d. h., dass es im Falle einer erfolgreichen Befruchtung zu einer ausgetragenen Schwangerschaft kommt - liegt zwischen fünf und zwanzig Prozent. Mehrlingsschwangerschaften, die ein erhöhtes Risiko für die Schwangere darstellen, treten relativ häufig auf; sie stellen auch für die Kinder ein Risiko dar, so zum Beispiel durch eine Frühgeburt und ein ungleiches Entwicklungsoptimum. Insbesondere ab Drillingsgeburten (drei bis fünf Prozent aller Mehrlingsschwangerschaften) weisen die Kinder erhöhte Defizite hinsichtlich ihrer körperlichen und geistigen Entwicklung auf. Das bedeutet zusätzlich zur finanziellen eine erhebliche familiäre Belastung für die Eltern, die sich in Arbeitsüberforderung, sozialer Isolation und Partnerschaftsproblematik äußern kann. Auch bei Einlingsgeburten liegt die Frühgeburtenrate mit elf bis zwanzig Prozent über dem Durchschnitt. Auch ein so genanntes Überstimulationssyndrom (bedingt durch die Einnahme von Hormonpräparaten) kann auftreten, wobei es neben hormonellen Störungen, Unterbauchschmerzen, Blutgerinnungsstörungen und Infektionen auch zu der Notwendigkeit operativer Eingriffe wegen Zystenbildung eines Eierstocks (Ovars) kommen kann.

Behandlung

Es bedarf weder einer Vor- noch einer Nachbehandlung.

Literatur

Pfleiderer et al. Gynäkologie und Geburtshilfe, 4. Auflage, Thieme Verlag Stuttgart 2007; Reihe Gynäkologie und Geburtshilfe, 3. Auflage, Thieme Verlag 2007; Feige/ Rempen/ Würfel/ Jawny/ Rohde/ Geisthövel (Hrsg.) Frauenheilkunde 2005. aktualisiert: ab 09/2009

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